פריצת דרך באבחון אוטיזם: סמנים של מיקרוביום המעי מראים הבטחה

החוקרים מצאו שהמגוון וההרכב של חיידקי המעי יכולים לשמש כסמנים ביולוגיים אמינים ל-ASD, ויכולים להציע כלי אבחון לא פולשני ומדויק ביותר.

המחקר בקצרה

המחקר כלל ניתוח מקיף של דגימות צואה מ-1,627 ילדים בגילאי 1-13 שנים. ביניהם היו ילדים שאובחנו עם ASD וילדים בריאים נוירולוגית, מה שהפך אותו לאחד המחקרים הגדולים מסוגו. החוקרים בחנו את מיקרוביום ​​המעי על פני ארבע ממלכות מיקרוביאליות – חיידקים, ארכיאה, פטריות ווירוסים – כדי לזהות סמנים ספציפיים הקשורים ל-ASD.

מצאי מפתח

1. מגוון מיקרוביאלי והרכב:

• ילדים עם ASD הפגינו גיוון נמוך משמעותית במיקרוביום המעי שלהם, במיוחד בקרב ארכיאה, חיידקים ווירוסים, בהשוואה לילדים בריאים נוירולוגית.
• מינים מיקרוביאליים ספציפיים הראו הבדלים בולטים בשפע: 14 ארכיאה, 51 חיידקים, 7 פטריות ו-18 וירוסים היו פחותים משמעותית בילדים עם ASD.

2. שינויים פונקציונליים:

• המחקר מצא שתפקודים מסויימים של מיקרוביום המעי השתנו בילדים עם ASD. לדוגמה, מסלולים המעורבים בביוסינתזה של ubiquinol-7 (החשוב לפעילות נוגדת חמצון) ותיאמין דיפוספט (הקריטי לתפקוד הנוירולוגי) הופחתו.

3.מודלים חיזויים:

• באמצעות למידת מכונה, החוקרים פיתחו מודלים חיזויים שיכולים להבחין בין ילדים עם ASD לבין ילדים בריאים נוירולוגית על סמך סמנים מיקרוביאליים אלו.
• פאנל משולב של סמנים המעידים על מגוון המיקרובים ועל תפקודם השיג את הדיוק האבחנתי הגבוה ביותר.

4. השפעת גורמי המארח:

• המחקר בדק גם כיצד גורמים שונים אצל המארח וכיצד התזונה שלו השפיעו על הרכב מיקרוביום ​​המעי. נמצא כי גורמים כגון גיל, מין, מדד מסת הגוף (BMI), פרמטרים במערכת העיכול והרגלי תזונה משפיעים באופן משמעותי על המגוון החיידקי.
• גם לאחר התאמה לגורמים אלה, החוקרים זיהו גנים ומסלולים מיקרוביאליים מרכזיים הקשורים באופן עקבי ל-ASD.

השלכות על אבחון וטיפול

ממצאי המחקר מצביעים על כך שמיקרוביום המעי יכול לשמש כלי אבחון לא פולשני ל-ASD, יכול להשלים שיטות אבחון קיימות ויכול לספק תובנות חדשות לגבי המנגנונים הביולוגיים העומדים בבסיס ההפרעה. גישה זו עשויה להוביל לאבחון והתערבות מוקדמים יותר, היכולים לשפר את התוצאות עבור ילדים עם ASD.

אימות ויציבות

כדי להבטיח את מהימנות הממצאים שלהם, החוקרים אימתו את המודלים החיזויים שלהם על פני קבוצות שונות, כולל ילדים בגילאים שונים ובמיקומים גיאוגרפיים שונים. הדגמים שמרו על דיוק גבוה, המאשר את חוסנם והפוטנציאל ליישום רחב שלהם.

בנוסף, המחקר בדק את הספציפיות של סמנים מיקרוביאליים אלו על ידי הכללת ילדים עם מצבים אחרים, כגון הפרעת קשב וריכוז (ADHD) ואטופיק דרמטיטיס. הסמנים היו ספציפיים ל-ASD, הראו חפיפה מינימלית עם מצבים אחרים אלה והבטיחו שיעור נמוך של תוצאות כוזבות חיוביות.

כיצד בוצע המחקר

החוקרים אספו דגימות צואה מהמשתתפים, שאוחסנו לאחר מכן במדיה משמרת ונמסרו לבית החולים תוך 24 שעות. ה-DNA הוצא מהדגימות ורוצף באמצעות טכנולוגיה חדישה. לאחר מכן, נתוני הרצף עובדו ונותחו כדי ליצור פרופילים מפורטים שבדקו הן את זהות המיקרובים בדגימות והן את תפקודם.

החוקרים השתמשו בניתוחים סטטיסטיים מעמיקים על מנת לחזות ASD על סמך תכונות המיקרוביום.

כיוונים עתידיים

הפוטנציאל של שימוש במאפייני מיקרוביום ​​המעי כסמנים ביולוגיים ל-ASD פותח אפיקים מרגשים למחקר עתידי. מחקרים נוספים יכולים להתמקד באוכלוסיות גדולות ומגוונות יותר כדי לאמת ממצאים אלה ולחקור את הפוטנציאל הטיפולי של התמקדות במסלולים מיקרוביאליים ספציפיים. דבר זה יכול להוביל לאסטרטגיות טיפול מותאמות אישית המותאמות לפרופילי המיקרוביום הייחודיים של אנשים עם ASD.

סיכום

מחקר זה מסמן פריצת דרך משמעותית בהבנת הקשר המורכב בין מיקרוביום המעי והפרעות נוירו-התפתחותיות כמו ASD. על ידי מינוף הכוח של ריצוף גנטי מתקדם ולמידת מכונה, חוקרים זיהו קבוצה של סמנים מיקרוביאליים שיכולים לחולל מהפכה בדרך האבחון והטיפול ב-ASD, ולהציע תקווה לזיהוי מדויק ומוקדם יותר של מצב זה.

מקורות

Su, Q., Wong, O.W.H., Lu, W. et al. Multikingdom and functional gut microbiota markers for autism spectrum disorder. Nat Microbiol (2024). https://doi.org/10.1038/s41564-024-01739-1

https://link.springer.com/article/10.1038/s41564-024-01739-1